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sexta-feira, 7 de julho de 2017

descoberta mutação genética que causa doença neurodegenerativa hereditária

Uma equipa de investigadores portugueses do i3S (Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, no Porto) identificou a alteração genética que causa uma doença neurodegenerativa incurável que, para já, só foi diagnosticada em famílias portuguesas das regiões do Sul do país. Num artigo publicado esta quinta-feira na revista científica American Journal of Human Genetics, os cientistas explicam onde encontraram o “erro” que desencadeia a doença. Está no cromossoma 1, num gene chamado DAB1. Agora, “só” falta encontrar uma forma de o corrigir. @ Público

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